“提出一个建议，我就要跟进落实到底。”5月13日，全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院院长雷冬竹对澎湃新闻（）说。作为两届全国人大代表，她曾连续7年呼吁防治出生缺陷的建议。在这7年时间，她将出生缺陷这一公共卫生话题引入公众关注视野，促使她所在的湖南郴州市成为湖南首个将地中海贫血筛查纳入生育保险的地级市，并使该市7县市区开展了针对孕产妇全面基因检测的民生项目，避免了三千多例严重致残致愚性缺陷孩子出生，节约了数亿社会资金。
而这些数据和政策背后，是无数个爱与生命的故事，以及一位人大代表的七年履职路。
与雷冬竹的持续建议同步的，还有国家对出生缺陷、对罕见病的日益重视。

全国人大代表雷冬竹。澎湃新闻记者 谭君 图
2018年8月，国家卫健委发布《全国出生缺陷综合防治方案》，具体目标是：到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90％ ；确诊病例治疗率达到80％ 。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
今年两会，雷冬竹没有再提防治出生缺陷的建议了，她拟带5个新的提案上会，其中3个与新冠疫情有关，包括加快重症医学发展、完善公共卫生应急管理体系等。
被误诊的“脑瘫”
2019年秋天的一个凌晨，产科主任医师雷冬竹收到一条微信消息。这是一位临武县的罕见病患儿母亲发来的，内容是：“在这个秋天，姐姐还是走了，天堂没有病痛，可我还是很难过。妹妹已经上幼儿园了，孩子他爸也开始新工作了，真的谢谢您！”

郴州市第一人民医院的产科。澎湃新闻记者 谭君 图
看到这，雷冬竹不禁泪流满面。
雷冬竹还记得2015年与这位患儿的母亲初次见面时的情形，“她挺着个肚子，满面愁容来做产检，手里还抱了一个，这孩子面容粗糙，额头突出，像戴了头盔的呆滞的娃娃。她的丈夫一声不吭，同样苦着脸跟在后面。夫妻俩反反复复就一句，“医生我这孩子能不能生？”
雷冬竹耐心地询问孕妇情况，了解到她好不容易生下了大女儿，没多久却被诊断为“脑瘫”，多年寻医问药，花光了家里所有的积蓄，孩子病情却越来越重。现在又意外怀上了二孩，她心里忐忑不安。一方面他们很想生一个健康孩子，另一方面又害怕孩子像姐姐一样出问题。
从业数十年，雷冬竹太理解这些父母的心理。曾有不少父母因孩子被误诊认为，孩子只是分娩时出现意外成为“脑瘫”，没有进行针对性基因检查，就怀着“侥幸”心理生二胎，结果再次发生悲剧。其实，医学研究表明，每对父母都是不完美的，平均每个正常人就携带有2.8个隐性遗传病致病基因，要防止宝宝患隐性遗传病，最好的方式就是进行产前基因筛查。
凭着多年的职业敏感，雷冬竹考虑这是一个粘多糖贮积症的孩子。当即决定免费给这个5岁孩子做检查。
基因检测结果出来，孩子确实是粘多糖贮积症。这是一种罕见的代谢病，孩子一出生就有缺陷，伴随有角膜混浊甚至失明，关节僵硬、肝脾增大、心脏瓣膜致心衰等症，生长、智力停留在两三岁。该病2018年5月11日被收入国家《第一批罕见病目录》，目前没有好的治疗方法，唯一的补救措施是，高危家庭做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。
幸运的是，经产前诊断，这位妈妈这次怀的是个健康宝宝。
今年，宝宝也4岁多了。
郴州市第一人民医院优生优育科的医生记得，这位善良的妈妈，每年来都给医生带当地的杨梅等土特产，脸上的笑容也多了起来。
流过泪后，雷冬竹给这位妈妈回了消息：“你一直是爱这个孩子的，她一直活得这么痛苦，这也是她的归宿。这孩子是你家的功臣，因为她的出现，把这个疾病暴露出来，你们才知道你们双方家族一直是这个病的隐性携带者。现在你们家族会对这个病认识并重视，通过产前筛查使它不再出现，你们的后代以后变得更完美。”
这位妈妈的幸运在于，她遇到了在出生缺陷领域深耕多年的雷冬竹，给了患罕病孩子正确的诊断。
“目前我国罕见病患者总数不低于2500万，由于病情复杂，不少医生对于罕见病的认知有限，病人往往辗转数家医院都无法确诊，患者误诊、误治致残、致死率很高。数据显示，30%以上的罕见病患者要经5～10位医生的诊治，48.3%的患者被误诊为其他疾病，误诊时间长达5～30年。绝大多数罕见病患者及家庭会因病致贫、因病返贫，他们已成为一个极需全社会共同关注的弱势群体。”雷冬竹说。
湖南省卫生厅委托湖南省妇幼保健院所做的一项调查显示，严重出生缺陷患儿中除30％经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，约30％出生后死亡，约40％将成为终生残疾。而抚养一名出生缺陷儿童的平均花费是109万元。

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